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Hémochromatose: symptômes et diagnostic

Mécanisme et symptômes de l’hémochromatose

Publié le Samedi 23 Février 2013

L’hémochromatose est due à une mutation le plus souvent héréditaire d’un ou plusieurs gènes sur le chromosome 6. Il existe néanmoins des formes beaucoup plus rares d’hémochromatose qui ne sont pas héréditaires et qui touchent des gènes situés sur d’autres chromosomes.

L’hémochromatose se manifeste par des symptômes pouvant être mal interprétés par le sujet atteint. En effet, l’une de ses premières manifestations est la fatigue. Les personnes atteintes ne font généralement pas le rapport entre cette fatigue et l’hémochromatose et pensent le plus souvent à une conséquence du rythme de vie, du stress, des responsabilités…

Son deuxième symptôme est la détresse morale qui peut elle aussi être interprétée à tort comme une conséquence logique de l’état de fatigue permanent de la personne atteinte. C’est aussi le cas pour le manque de libido dû à l’hémochromatose et qui peut être imputé autant à la fatigue physique qu’à la détresse morale.

Une personne atteinte d’hémochromatose ressent également des douleurs aux articulations, attribuées par erreur à un rhumatisme plutôt qu’à une maladie dont il ignore dans la plupart des cas l’existence!

La «banalité» de ses symptômes fait que l’hémochromatose, qui frappe en moyenne 1 personne sur 300 partout dans le monde, est très souvent dépistée tardivement.

Le patient ne se rend généralement pas compte qu’il est malade avant 30 ou 40 ans! Entre temps, le taux de fer dans le corps accumulé durant de longues années aura fait ses effets sur différents organes.

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